Ֆոսֆատ շաքարախտի ձևավորումը կապված չէ ենթաստամոքսային գեղձի վնասվածքի և արյան գլյուկոզի բարձրացման հետ:
Այս հիվանդությունը, ինչպես շաքարախտը, ունի ժառանգական նախատրամադրվածություն: Դրա դրսևորումները պայմանավորված են նրանով, որ ֆոսֆորը չի ներծծվում երիկամային տուբերում արյան մեջ:
Արյան մեջ նրա կոնցենտրացիան նվազում է, խախտվում է ոսկրային հյուսվածքի կառուցվածքը, ինչը հանգեցնում է մարմնի կառուցվածքում կմախքի և անոմալիաների ձևավորման թերություններին:
Ֆոսֆատ շաքարախտի պատճառները
Կախված ֆոսֆատի պատճառներից ՝ շաքարախտը կարող է գենետիկորեն որոշվել և հիվանդ ծնողներից երեխաներին փոխանցվել երեխաների մոտ կամ լինել բարորակ ուռուցքների (ուռուցքային ռախիտ) դրսևորում:
Hypophosphatemic ռախիտը տեղի է ունենում առաջնային մեզի ֆոսֆորի կլանման, ինչպես նաև աղիքից կալցիումի և ֆոսֆատների ներթափանցման խանգարմամբ, վիտամին D- ի սինթեզի նվազման և լյարդի մեջ դրա ակտիվացման հետ: Ոսկրածուծի (օստեոբլաստներ) բջիջների գործառույթի նվազումը հանգեցնում է նրան, որ ոսկորները ունեն խանգարված կառուցվածք:
Երեխաները հիվանդ են, եթե նրանց ծնողները ունենան նույն պաթոլոգիան: Հիվանդության կանխարգելման հատուկ մեթոդներ չկան: Եթե հայրը հիվանդ է, նա ֆոսֆատ շաքարախտը փոխանցում է իր դստերը, իսկ զարգացման նման անոմալիայով որդիները և դուստրերը կարող են ծնվել հիվանդ մոր կողմից: Օստեոբլաստների գործառույթի և արյան մեջ ֆոսֆորի պարունակության համար պատասխանատու գենը կապված է X քրոմոսոմի հետ:
Առավել ծանր ՝ տղաները տառապում են հիպոֆոսֆմատային ռախիտից: Ծերության ժամանակ հիվանդությունը կարող է կապված լինել ոսկրերի կամ փափուկ հյուսվածքի ուռուցքի հետ:
Ֆոսֆատ շաքարախտով նման խանգարումներ են առաջանում.
- Ոսկորների աճ
- Ոսկորների փափկացում
- Կոճակի և ծնկների հոդերի դեֆորմացիա
- Ստորին վերջույթների դեֆորմացիայի արագ առաջընթաց:
Մանկության ֆոսֆատ շաքարախտի նշաններ
Hypophosphatemic ռախիտները կարող են սկսվել վաղ տարիքում, սովորաբար այն ժամանակ, երբ երեխան սկսում է ինքնուրույն քայլել: Դրանից առաջ ընդհանուր վիճակը կարող է մնալ նորմալ և բժիշկների մոտ կասկած չի հարուցում:
Առաջին նշանները երեխայի ցնցումն է, հետո քայլելը ոսկորների ցավը: Երեխաները կարող են հրաժարվել տեղափոխվել առանց օգնության: Հետագայում ոտքերը թեքում են, ծնկների և կոճ հոդերի կառուցվածքը խաթարվում է, իսկ դաստակի տարածքում գտնվող ոսկորները հաստանում են:
Նման դրսևորումները ուղեկցվում են ատամի էմալի ամբողջականության խախտմամբ և բազմակի կարիեսի զարգացման, ողնաշարի և pelvic ոսկորների կորություն:
Նաև Fofat շաքարախտի բնորոշ ախտանիշներն են.
- Մկանների տոնայնության նվազում:
- Սպազմոֆիլիա:
- Ոտքերի O- ձևավորված կորություն:
- Կեղծ կոտրվածքներ և ոսկրային դեֆորմացիաներ:
- Կրճատված վերջույթներ, հաճախ անհամաչափ
Հիվանդության ախտորոշում
Ռենտգեն հետազոտությամբ պարզվեց, որ լայն դիաֆիզ է (խողովակային ոսկորի կենտրոնական մասը), ոսկրերի խտության խանգարումը, օստեոպորոզը, կմախքի դանդաղ ձևավորումը, ոսկորները ունեն բարձր կալցիում:
Բնորոշ ախտորոշիչ առանձնահատկությունն այն է, որ վիտամին D- ի ստանդարտ չափաբաժինների ընդունմանը արձագանքման բացակայությունը, ի տարբերություն սովորական ռախիտի, ֆոսֆատ շաքարախտով, դրա օգտագործումը չի նվազեցնում հիվանդության ախտանիշները:
Նաև ախտորոշում կատարելիս մեզի մեջ ֆոսֆատների հայտնաբերումը մի քանի անգամ գերազանցում է նորմալ արժեքները:
Արյան ստուգումը բացահայտում է ֆոսֆորի ցածր պարունակությունը: Պարաթիրոիդ գեղձի հիվանդությունները բացառելու համար հետազոտվում է պարաթիրոիդ հորմոնի մակարդակը: Ֆոսֆատ շաքարախտով այն բարձրացվում է կամ գտնվում է նորմալ սահմաններում: Պարաթիրեոիդ հորմոնի ներդրմամբ նմուշները ցույց են տալիս երիկամային tubules- ի նկատմամբ զգայունության նվազումը:
Բացի այդ, հիվանդների մոտ երբեմն կարող է հայտնաբերվել ալկալային ֆոսֆատազի ակտիվության բարձրացում և արյան մեջ կալցիումի ցածր մակարդակ, եթե նախատեսված է ֆոսֆորի բարձր չափաբաժիններով բուժում:
Շաքարախտի ֆոսֆատի բուժում
Ֆոսֆատ շաքարախտը երեխաների մոտ բուժվում է կալցիումի ֆոսֆորաթթու աղերով, նատրիումի չափով `10 մգ ֆոսֆատ տեմպով` 1 կգ երեխայի մարմնի քաշի համար 4 անգամ մեկ օրում: Թմրանյութերը վերցվում են լուծույթների կամ հաբերերի տեսքով:
Վիտամին D- ը նշանակվում է կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումների կանխարգելման համար, այն օգտագործվում է ՝ սկսած 0,005 մկգ դեղաչափերից և ավելանում է մինչև 0,03 մկգ ՝ 1 կգ մարմնի քաշի համար: Միևնույն ժամանակ, արյան մեջ ֆոսֆորի մակարդակը բարձրանում է, իսկ ալկալային ֆոսֆատազի ակտիվությունը նվազում է:
Երիկամային քարերի տեսքով կալցիումի աղերի պահպանումը կանխելու համար արյան և մեզի մեջ կալցիումի մակարդակը վերահսկվում է: Նորմալ արժեքներով դուք կարող եք աստիճանաբար ավելացնել վիտամին D- ի չափաբաժինը:
Նաև այդպիսի հիվանդներին ցուցադրվում է կալցիումի պատրաստուկների նշանակումը: Աղիքային լուսավորությունից ֆոսֆորի և կալցիումի աղերի ներթափանցումը բարելավելու համար դրանք խառնվում են կիտրոնաթթուով: Կիրառեք կալցիումի գլյուկոնատ, ֆիտին, կալցիում գլիցերֆոսֆատ, նատրիումի ցիտրատ: Բուժումն իրականացվում է երկար ժամանակ `մինչև վեց ամիս:
Բացի այդ, հիվանդների համար նախատեսված են բուժման հետևյալ տեսակները.
- Վիտամինային թերապիա տոկոֆերոլով (վիտամին E) և վիտամին A- ով:
- Օրթոպեդիկ կորսայի ընտրություն `ողնաշարի կորությունը շտկելու համար:
- Աճման ավարտին վիրաբուժական բուժումը կարող է իրականացվել ոսկրերի զգալի դեֆորմացիայով:
- Ուռուցքային ֆոսֆատ շաքարախտով ուռուցքը հանվում է:
Ոսկորների, ողնաշարի և հոդերի ուժեղ ցավով հիվանդության ակտիվ փուլում հիվանդներին նշանակվում է մահճակալի հանգիստ: Սովորաբար դրա տևողությունը մոտ 15 օր է: Առաջարկվում է ցավազրկողների և հակաբորբոքային ոչ ստերոիդային դեղերի օգտագործում:
Երբ հիվանդությունն անցել է կայուն կլինիկական և լաբորատոր թողության փուլ, հիվանդներին նշանակվում է խնայել ֆիզիկական գործունեությունը `թռիչքի և ինտենսիվ վարժությունների արգելքով:
Առաջարկվում է նաև անցկացնել թերապևտիկ մերսման, աղի փշատերև և ջրհեղեղի բաղնիքների բուժում, առողջարանային պայմաններում բուժում:
Հետևանքներն ու բարդությունները
Հիվանդության չորս տեսակ առանձնանում են `կախված նյութափոխանակության խանգարման տեսակից: Հիվանդության առաջին երկու տարբերակները բարենպաստ են (երկարատև կանխատեսման հետ կապված): Առաջին տարբերակը զարգանում է կյանքի առաջին տարում ՝ մանր ոսկորների դեֆորմացիաներ, վիտամին D- ը լավ հանդուրժվում է: Այն կապված է մեզի և ֆեկուսի հետ ֆոսֆորի և կալցիումի արտազատման հետ:
Երկրորդ տարբերակում հիվանդությունը զարգանում է կյանքի երկրորդ տարում, ոսկրերի կտրուկ փոփոխությունները, արյան մեջ ֆոսֆորը իջեցվում է, մեզի մեջ արտանետվում է շատ ֆոսֆոր: Վիտամին D- ը ցույց է տալիս դիմադրություն: Ֆոսֆորի կորուստները կապված են այն պահից, երբ երիկամների վնասը տեղի է ունեցել շաքարային դիաբետում: Երեխաների աճը փոքր-ինչ կրճատվում է, մարմինը ուժեղ է: Ռենտգենյան նշաններ ռախիտի, ոսկորների փափկեցման մասին:
Երրորդ տարբերակը սկսվում է հինգ տարեկանից, ոսկորները զգալիորեն դեֆորմացվում են, արյան մեջ կալցիումը կրճատվում է, իսկ կալցիում և ֆոսֆատները չեն ներծծվում աղիքներում: Վիտամին D- ն արտահայտեց դիմադրություն:
Երեխաները գարշահոտ են, էմալը արծնապակի թերություններով, ցնցումների հակումով: Արյան կալցիումի մակարդակը իջնում է, շատ ամինաթթուներ արտազատվում են մեզի մեջ: Կան parathyroid խցուկների երկրորդային հիպերֆունկցիայի նշաններ: Ռենտգեն հետազոտությունը բացահայտում է ոսկրերի աճի, օստեոպորոզի տարածքում փոփոխությունները:
Չորրորդ տարբերակը բնութագրվում է վիտամին D- ի նկատմամբ զգայունության բարձրացմամբ և հիպերվիտամինոզի հակումով, անգամ փոքր դոզաներում օգտագործվելու դեպքում: Վաղ մանկությունից սկսած նշվում է ոտքերի կորություն, ճաղատություն և ատամների դեֆորմացիա:
Ֆոսֆատ շաքարախտի բարդությունները ներառում են.
- Ստորին ծայրահեղությունների կեցվածքի և դեֆորմացման խախտումներ:
- Ֆիզիկական և երբեմն մտավոր հետամնացություն:
- Ատամները և ատամների ձևավորումը խաթարված են:
- Կալցիումի ավանդումը երիկամներում:
- Ծննդաբերության դժվարությունները (անհրաժեշտ է կեսարյան հատում):
Հիվանդության կանխարգելումը բաղկացած է գենետիկական հետազոտությունից `հղիության պլանավորման փուլում, հատկապես, եթե ընտանիքում կամ մերձավոր հարազատներում կան այդպիսի գենետիկ աննորմալության դեպքեր: Գենետիկական խորհրդատվական կենտրոնները կարող են սահմանել ֆոսֆատ շաքարային դիաբետ ժառանգելու ռիսկ:
Եթե երեխան ռիսկի է ենթարկվում, ապա նրան հետազոտվում են ծննդյան պահից ՝ ստուգելով արյան և մեզի մեջ ֆոսֆորի և կալցիումի մակարդակը, ինչպես նաև վերահսկում են կմախքի ձևավորումը, աճի համապատասխանությունը տարիքային չափանիշներին, ուսումնասիրում է վիտամին D- ի կանխարգելիչ ընդունմանն ուղղված արձագանքը ՝ հիվանդության առաջին նշանների առկայության դեպքում երեխաները նշանակվում են վիտամինային թերապիա: Ծնողները պետք է նաև դիմեն նպաստի շաքարային դիաբետ ունեցող երեխայի համար և ստանան անվճար դեղեր և ուղևորություններ առողջության կենտրոն:
Այս հոդվածի տեսանյութում դոկտոր Կոմարովսկին խոսում է վիտամին D- ի անբավարարության մասին:
