ՖՈՍՖԱՏ ՇԱՔԱՐԱԽՏԸ ԵՐԵԽԱՆԵՐԻ ՄԵՋ. Ի՞ՆՉ Է ԴԱ, ԱԽՏՈՐՈՇՈՒՄ, ԲՈՒԺՈՒՄ

Send

Ֆոսֆատ շաքարախտը ժառանգական բնույթի լուրջ հիվանդություն է, որը ախտորոշվում է հիմնականում մանկության շրջանում: Այն պահանջում է մշտական մոնիտորինգ և բուժում, քանի որ այն հղի է լուրջ հետևանքներով և բարդություններով: Եվ նախքան այս հիվանդության պատճառներն ու ախտանիշները հաշվի առնելը, անհրաժեշտ է սկսել մի քանի բառ ասել `այն մասին, թե որն է ընդհանուր առմամբ:

Ֆոսֆատ շաքարախտը ...

Այս հիվանդությունը որոշ նմանություններ ունի շաքարախտի հետ: Բայց եթե ենթաստամոքսային գեղձը ազդում է շաքարային դիաբետի վրա և ինսուլինի հետ բջջային փոխազդեցության ռեակցիան խանգարում է, ապա ֆոսֆատ շաքարախտի դեպքում երիկամները վերցնում են բշտիկը: Իր զարգացումով երիկամային տուբերում ֆոսֆորի հակառակ կլանման խախտում է նկատվում, որի արդյունքում նրա մակարդակը զգալիորեն կրճատվում է:

Արյան մեջ ֆոսֆորի անբավարարության պատճառով ոսկրային կառուցվածքները խիստ ազդում են: Կմախքի ձևավորումը ճիշտ չի առաջանում, հայտնվում են թերություններ, որոնք հանգեցնում են մարմնի աննորմալ կառուցվածքի: Հետևաբար երեխաների մոտ ֆոսֆատ շաքարախտը կարելի է «տեսնել» անզեն աչքով: Բայց միայն երեխայի արտաքին տեսքով, իհարկե, ախտորոշումը չի արվում: Կատարվում է մանրակրկիտ ախտորոշում, որը թույլ է տալիս բացահայտել ոչ միայն մարմնում նրա աննորմալությունները, այլև այն հետևանքները, որոնք հանգեցրել են այս հիվանդության զարգացումը:

Սադրիչ գործոններ

Երեխայում ֆոսֆատ շաքարախտի զարգացումը տեղի է ունենում գենետիկական խանգարումների ֆոնին և հանդիսանում է ուռուցքային ռախիտի դրսևորումներից մեկը: Hypophosphatemic rickets (կրճատ GHF) հիվանդություն է, որի ընթացքում խանգարվում է առաջնային մեզիից ֆոսֆորի կլանումը: Այս դեպքում խախտում է առաջանում այլ օրգանների և համակարգերի աշխատանքի մեջ:

HFG- ի հետ աղիքներից ֆոսֆատների և կալցիումի ներթափանցման մեջ անսարքություն է առաջանում, իսկ մարմնում վիտամին D- ի արտադրությունը, որն անհրաժեշտ է ոսկրային կառուցվածքների նորմալ ձևավորման համար, կրճատվում է: Այս գործընթացների արդյունքում լյարդը խաթարվում է, վնասվում է օստեոբլաստների արտադրության համար պատասխանատու բջիջների ֆունկցիոնալությունը, առաջանում են մարմնի կառուցվածքում առկա անոմալիաներ:

Պետք է նշել, որ GFR- ը կարող է լինել ինչպես ձեռք բերված պաթոլոգիա, այնպես էլ բնածին: Եվ երկրորդ դեպքում `դա ժառանգական է: Ինչպես ցույց է տալիս բժշկական պրակտիկան, ամենից հաճախ այս հիվանդությունը փոխանցվում է կանանց գծով: Դա պայմանավորված է X քրոմոսոմով, որն առկա է կանանց մոտ, որոնք կապված են օստեոբլաստների ֆունկցիոնալության համար պատասխանատու գենի հետ: Ինչ վերաբերում է տղամարդկանց, ապա նրանցից ԾԻԳ-ը փոխանցվում է միայն դուստրերին:

Կարևոր է: Չնայած այն հանգամանքին, որ HFR- ը հիմնականում առաջանում է աղջիկների մեջ, տղաները շատ ավելի դժվար են հանդուրժել այս հիվանդությունը, և նրանք առավել հաճախ ունենում են լուրջ բարդություններ դրա ֆոնի վրա:

Ձեռք բերված HFR- ը կարող է առաջանալ ինչպես մանկության, այնպես էլ տարեցների մոտ: Դրա զարգացումը շատ դեպքերում տեղի է ունենում ուռուցքների ֆոնի վրա, որոնք ձևավորվում են կամ ոսկրային կառուցվածքում, կամ երիկամների և լյարդի փափուկ հյուսվածքներում:

Ֆոսֆատ շաքարախտի զարգացումով ոսկրային կառուցվածքները գերաճում են: Միևնույն ժամանակ, նրանք կորցնում են իրենց խտությունը և դառնում փափուկ: Այս ամենը հանգեցնում է նրանց դեֆորմացմանը և մարմնի անոմալ կառուցվածքին: Եվ ամենից հաճախ կոճն ու ծնկների հոդերը տառապում են այս հիվանդությունից:

Հիվանդությունը վաղ տարիքում հայտնաբերելու համար կպահանջվի մի շարք ախտորոշիչ թեստեր:

Հիվանդության դրսևորումները

Ամենից հաճախ ֆոսֆատ շաքարախտը սկսում է հայտնվել 10-14 տարեկան երեխաների մոտ, երբ նրանք սկսում են ինքնուրույն քայլել: Մինչ այս պահը, այս հիվանդության զարգացման նշանները կարող են լիովին բացակայել:

HFR- ի հիմնական ախտանիշը երեխայի ֆիզիկական զարգացման հետաձգումն է: Նա վատանում է և այս առումով շատ հետ է մնում իր հասակակիցներից: Որոշ ժամանակ անց, քանի որ երեխան սկսում է քայլել, նա ցավ է ունենում վերջույթների մեջ, ինչի արդյունքում նա դառնում է արցունքաբեր և դյուրագրգիռ: Որոշ երեխաներ, ովքեր ախտորոշվել են HFR, ուժեղ ցավի պատճառով, չեն կարող ընդհանրապես շարժվել առանց օգնության:

Երեխաների մոտ 1,5-2 տարեկան հասակում նկատվում է ստորին ծայրահեղությունների կորություն, ծնկների և կոճ հոդերի կառուցվածքի խախտում, դաստակի մեջ ոսկրային կառուցվածքների խտացում: Այս դեպքում ատամի էմալը վնասված է, այն դառնում է զգայուն, իսկ ատամները, որոնք նոր են ժայթքել, կարող են ազդել կարիեսի վրա: Տարիքի հետ, կլինիկական պատկերը սրվում և լրացվում է ոչ միայն ստորին ծայրամասերի, այլև ողնաշարի և pelvic ոսկորների կորությամբ:

Եվ եթե մենք խոսում ենք GHF- ի ընդհանուր դրսևորումների մասին, ապա պետք է առանձնացնել այս հիվանդության համար բնութագրվող հետևյալ ախտանիշները.

մկանների տոնայնության նվազում;
սպազմոֆիլիա, որն ուղեկցվում է դեմքի, ձնաբջջի և վերջույթների մկանների սպազմային վիճակով.
ստորին և վերին վերջույթների կրճատում;
կեղծ կոտրվածքներ;
ոտքերի կորություն «O» տեսքով (այս ախտանիշը պարզ երևում է լուսանկարում):

Ոտքերի O- ձևավորված կորություն

Կարևոր է: Ֆոսֆատ շաքարախտը բերում է լուրջ հետևանքների մկանային-կմախքային համակարգի, հետևաբար դրա բուժումը պետք է իրականացվի անմիջապես:

Ախտորոշում

Ֆոսֆատի շաքարախտի ախտորոշումը որևէ խնդիր չի առաջացնում: Որպես կանոն, այս հիվանդությունը հայտնաբերվում է մի քանի ձևով.

Դեռահասների մոտ շաքարախտը

Ռենտգեն հետազոտություն
թերապիա անցկացնելով վիտամին D- ով:

Ռենտգենյան պատկերում ակնհայտորեն երևում է լայն դիաֆիզ, ոսկրային կառուցվածքների խտության խախտում `կալցիումի և օստեոպորոզի ավելացման պարունակության պատճառով: Եվ վիտամին D- ի թերապիա անցկացնելիս հիվանդի վիճակը չի բարելավվում, ինչպես սովորաբար լինում է բնորոշ ռախիտի զարգացմանը: Փոքր հիվանդի արտաքին զննումը ցույց է տալիս ֆիզիկական զարգացման հետաձգում, ստորին վերջույթների կորություն, ողնաշարի և pelvis:

Նաև ֆոսֆատի շաքարախտի ախտորոշման համար կատարվում է մեզի լաբորատոր թեստ, որի դեպքում թեստային նյութում կա ֆոսֆատի պարունակության աճ: Եվ արյան ստուգման ժամանակ նկատվում է ֆոսֆորի անբավարարություն:

Բայց քանի որ արյան մեջ ֆոսֆատի մակարդակի իջեցումը բնորոշ է նաև այլ հիվանդություններին (օրինակ ՝ պարաթիրոիդ գեղձի հիվանդություններ), լրացուցիչ ուսումնասիրություն է իրականացվում պարաթեոիդ հորմոնի մակարդակի վերաբերյալ: Որպես կանոն, շաքարախտի ֆոսֆատի զարգացման հետ մեկտեղ, այս հորմոնը փոքր-ինչ ավելանում է, և նրա ներդրմամբ նշվում է երիկամային tubules- ի նվազեցված զգայունությունը:

Ռենտգեն շաքարախտով ֆոսֆատ

Միայն հիվանդի ամբողջական զննումից հետո և թեստի բոլոր արդյունքները ձեռք բերելուց հետո բժիշկը կարող է ճշգրիտ ախտորոշում կատարել և նշանակել բուժում, որը կանխելու է լուրջ բարդությունների առաջացումը HFR- ի ֆոնի վրա:

Ինչպե՞ս է վերաբերվում:

Շաքարախտի ֆոսֆատի բուժումը ներառում է կալցիումի և նատրիումի ֆոսֆորաթթուների աղերի ընդունում: Դրանց դեղաչափը հաշվարկվում է խստորեն անհատական հիմունքներով և կախված է հիվանդի ընդհանուր քաշից: Որպես կանոն, դրանք ընդունվում են օրական 4 անգամ `1 մգ քաշի 10 մգ փոխարժեքով:

Բացի այդ, հիվանդներին ցուցադրվում է վիտամին D- ը վերցնելը, ինչը կարող է կանխել տարբեր խանգարումների առաջացումը կալցիումի նյութափոխանակության մեջ: Այս վիտամինի դեղաչափը նույնպես ընտրվում է անհատապես: Բուժման ընթացքի հենց սկզբում դեղամիջոցի դեղաչափը չի գերազանցում 0.005 մկգ 1 կգ քաշի համար: Ավելին, այն ավելանում է մինչև 0,03 մկգ 1 կգ քաշի համար: Եվ որքան բարձր է դոզան, այնքան բարձր է արյան մեջ ֆոսֆորի մակարդակը և իջեցնում ալկալային ֆոսֆատազի ակտիվությունը: Վիտամին D- ի դեղաչափի բարձրացմամբ նրանք անընդհատ վերահսկում են արյան մեջ կալցիումի մակարդակը: Եթե այն մեծանում է, դոզան կրճատվում է, քանի որ այս դեպքում մի քանի անգամ ավելանում է երիկամային խողովակներում աղի ավանդների հավանականությունը:

Աղիքներից կալցիումի և ֆոսֆորի աղերի ներթափանցումը բարելավելու համար կալցիումի պատրաստուկները օգտագործվում են կիտրոնաթթվի հետ համատեղ: Վերցրեք դրանք երկար ժամանակ: Բուժման նվազագույն կուրսը 6 ամիս է:

Ֆոսֆատ շաքարախտի բուժական թերապիան անպայմանորեն ներառում է տոքոֆերոլի և վիտամին A- ի ընդունում, ինչպես նաև օրթոպեդիկ կորսետ կրելը: Ոսկրածուծի կառուցվածքների կտրուկ դեֆորմացիայի կամ ոսկորներում ուռուցքների հայտնաբերման դեպքում կատարվում է վիրահատություն, բայց միայն աճի վերջում:

Շաքարախտի ֆոսֆատի զարգացման հետ մեկտեղ կարող են նկատվել ոչ միայն ֆիզիկական աննորմալություններ, այլև հոգեկան

Եթե հիվանդությունը ուղեկցվում է ուժեղ ցավով, հիվանդներին նշանակվում է մահճակալի հանգիստ ՝ վերցնելով ցավազրկողներ և հակաբորբոքային դեղեր: Ռեմիզացիայի փուլերում հիվանդներին առաջարկվում է վարժությունների թերապիա անցկացնել մասնագետի հսկողության ներքո: Բացի այդ, բուժական մերսում պարտադիր է, և տարեկան 1-2 անգամ բժշկական և կանխարգելիչ առողջարաններում մնալը:

Հետևանքները

Ֆոսֆատ շաքարախտի զարգացումով նյութափոխանակության գործընթացներում տեղի են ունենում տարբեր խանգարումներ, հետևաբար այս հիվանդությունը բաժանված է 4 տեսակի: Ֆոսֆատ շաքարախտը 1-ը համարվում է առավել բարենպաստ և ուղեկցվում է ոսկրային կառուցվածքների փոքր դեֆորմացիայով: 2-րդ տիպի հիվանդությունը բնութագրվում է ոսկրերի կտրուկ փոփոխություններով և արյան մեջ ֆոսֆորի ցածր մակարդակով: Երեխայի հասակը զգալիորեն ցածր է իր հասակակիցների մակարդակից, բայց նրա մարմինը ուժեղ է:

Ֆոսֆատի շաքարային դիաբետի 3-րդ տիպը բնութագրվում է ոսկրերի զգալի դեֆորմացիայով և վիտամին D.- ի նկատմամբ արտահայտված դիմադրությամբ: Միևնույն ժամանակ նշվում են ատամների էմալի թերությունները և վերջույթների հաճախակի ցավեր: Զարգանում է օստեոպորոզը:

Ֆոսֆատի շաքարախտի 4-րդ տիպը բնութագրվում է հիպովիտամինոզով, ալոպեկիայով, ատամների, ստորին վերջույթների, ողնաշարի և pelvis- ի դեֆորմացիայով: Ավելին, այս բոլոր պայմանները նշվում են վաղ տարիքում:

Եթե մենք ընդհանուր առմամբ խոսենք ֆոսֆատ շաքարախտի հետևանքների մասին, պետք է ընդգծել հետևյալը.

կեցվածքի և ստորին վերջույթների կորություն;
ֆիզիկական հետամնացություն;
խախտումներ ատամների ձևավորման և ամբողջականության մեջ.
երիկամներում աղերի պահպանում;
ապագայում լուրջ խնդիրների հայտնվելը `երեխա կրելը և ծննդաբերությունը:

Դժբախտաբար, ֆոսֆատ շաքարախտի առկայության դեպքում դժվար է կանխել բոլոր այս բարդությունների առաջացումը, մանավանդ, եթե հիվանդությունը հայտնաբերվում է ավելի ուշ տարիքում: Հետևաբար, ժառանգական նախատրամադրվածության առկայության դեպքում, խորհուրդ է տրվում անցկացնել նորածնի լիարժեք հետազոտություն ՝ ծնվելուց անմիջապես հետո:

Send