Ֆոսֆատ շաքարախտ. Ի՞նչ է այն և ինչպես կարելի է դրանով լուծել:

Ֆոսֆատ շաքարախտը հիվանդություններից մեկն է, որը հազվադեպ է մանկաբուժական պրակտիկայում:

Սա գենետիկորեն առաջացած հիվանդություն է, որը կլինիկականորեն նման է ռախիտին, որը տեղի է ունենում երիկամային խողովակներում ֆոսֆատի վերափոխման ֆոնին:

Նման փոփոխությունները հանգեցնում են հիպոֆոսֆաթեմիայի զարգացմանը, աղիքային տրակտում կալցիումի և ֆոսֆորի կլանվածության խանգարմանը և, որպես հետևանք, ոսկրերի ոչ պատշաճ հանքայնացման:

Ինչպես գիտեք, ոսկրային հյուսվածքի ամենակարևոր բաղադրիչը կալցիումն է, որը մարդը շրջակա միջավայրից ստանում է կլանված սննդի հետ միասին: Այս քիմիական տարրի կլանումը հեշտացնում է ֆոսֆորի միացությունները:

Ֆոսֆատ շաքարախտի պաթոգենեզը կապված է գենետիկական մուտացիայի հետ, որը հանգեցնում է երիկամային tubules- ից ֆոսֆատի պրոցեսների գործընթացում խանգարմանը արյան մեջ, ինչը հետագայում առաջացնում է մի շարք պաթոլոգիական խանգարումներ, որոնք կապված են ոսկրերի ականազերծման, դրանց դեֆորմացման և փխրունության հետ:

Ինչու է առաջանում հիվանդությունը:

Երեխաներում ֆոսֆատ շաքարախտը X քրոմոսոմի վրա տեղակայված գեներից մեկում մուտացիայի արդյունք է:

Հիվանդությունը ժառանգվում է ըստ գերիշխող տիպի, այսինքն ՝ հիվանդ հորից մինչև բոլոր դուստրերը, իսկ հիվանդ մորից մինչև ծնված տղաների 50% -ը և աղջիկների 25% -ը (պայմանով, որ հիվանդությունը տառապում է միայն կինը):

Մանկաբուժական պրակտիկայում ախտորոշվում են նաև հիպոֆոսֆմատային ռախիտի դեպքերը, որոնք տեղի են ունենում երիկամների քաղցկեղով:

Բժշկության բժշկության մեջ առանձնանում է նաև paraneoplastic fosphate շաքարախտը, որը տեղի է ունենում ուռուցքային բջիջների կողմից պարաթիրոիդ հորմոնների գործոնների ավելացման պատճառով: Բացի այդ, այս գենետիկական հիվանդությունը կարող է լինել համակարգային խանգարումների, մասնավորապես ՝ Ֆանկոնի սինդրոմի մի մաս:

Ինչպե՞ս է դրսևորվում հիվանդությունը:

Ժամանակակից բժշկության մեջ սովորական է տարբերակել հիպոֆոսֆմատային ռախիտի չորս հիմնական տեսակները, որոնք կլինիկորեն դրսևորվում են փոքր հիվանդի կյանքի առաջին տարիներից և ունեն իրենց բնորոշ առանձնահատկությունները:

I տիպի ֆոսֆատ շաքարային դիաբետ կամ X քրոմոսոմի հետ կապված հիպոֆոսֆատեմիան ժառանգական հիվանդություն է, որի հիմնական պատճառը երիկամային տուբերում ֆոսֆորի վերականգնումն է, ինչը հանգեցնում է արյան մեջ ֆոսֆատների համակենտրոնացման նվազմանը, ֆոսֆատուրիայի զարգացմանը և ոսկրային հյուսվածքի մեջ ռախիտի նման փոփոխությունների տեսքին, որոնք դիմացկուն են ընդունելությանը: վիտամին D- ի համարժեք դեղաչափեր:

Հիվանդությունը դրսևորվում է երեխայի կյանքի առաջին երկու տարիներին և դրսևորվում է հետևյալ ախտանիշների տեսքով.

• աճի հետաձգում `մկանների ուժեղության ֆոնի վրա;
• ատամների վրա էմալի թերզարգացում կամ լիակատար բացակայություն;
• մազերի կորուստ
• ստորին վերջույթների վալգուս դեֆորմացիան ՝ հայտնվելով երեխայի առաջին քայլերի հետ միասին.
• ռախիտի ճառագայթային նշաններ, որոնք առաջընթաց են ունենում վիտամին D- ի սովորական չափաբաժիններով.
• արյան մեջ ֆոսֆատների մակարդակի նվազում և մեզի դրանց ավելացում;
• մկանային-կմախքային համակարգի հետաձգված ձևավորումը ըստ տարիքի:

II տիպի ֆոսֆատ շաքարախտը հիպոֆոսֆատեմիայի գենետիկորեն որոշված ​​տարբերակն է, որն աուտոզոմային գերիշխող է և կապ չունի X քրոմոսոմի հետ:

II տիպի ֆոսֆատ շաքարախտը բնութագրվում է այնպիսի ախտանիշներով, ինչպիսիք են.

• հիվանդության առաջին բռնկումները 12 ամսական տարիքից.
• ստորին ծայրահեղությունների զգալի կորություն և կմախքի դեֆորմացիա;
• աճի հետամնացության և ուժեղ ֆիզիկայի բացակայություն;
• ոսկրային հյուսվածքի մեղմ ռախիտի և օստեոմալացիայի ռադիոլոգիական նշաններ;
• լաբորատոր թեստերում արյան մեջ ֆոսֆատների նվազում է առկա կոնցենտրացիաները և մեզի մեջ ավելացված քանակությունը `կալցիումի նորմալ մակարդակի դեմ:

Ֆոսֆատ շաքարախտի տիպի III կամ հիպոկալցեմիկ ռախիտ գենետիկական հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոզոմային ռեցեսիվ ձևով և հատուկ կախվածություն է վիտամին Դ-ից: Առաջին հիվանդության առաջին ախտանիշները հայտնվում են նույնիսկ մանկության շրջանում:

Փոքր հիվանդին զննելիս հնարավոր է որոշել մի շարք պաթոլոգիական նշանների առկայություն, որոնց թվում.

• դյուրագրգռություն, արցունքաբերություն, նյարդայնություն;
• մկանների տոնայնության նվազում;
• ցնցող համախտանիշ;
• ցածր աճ, դեֆորմացիաների արագ զարգացում;
• ատամի վատ էմալ;
• քայլելու ուշ սկիզբ;
• հիպոֆոսֆատեմիան որոշվում է արյան մեջ, իսկ մեզի մեջ հիպերֆոսֆատուրիան;
• աճի գոտիներում ռախիտի նման բարդ փոփոխությունները, ինչպես նաև առանցքային հյուսվածքի ընդհանուր օստեոպորոզի նշաններն արձանագրվում են ռենտգենոլոգիական:

Ֆոսֆատ շաքարախտի տիպի IV կամ վիտամին D3 անբավարարությունը ժառանգական հիվանդություն է, որը ծնողներից երեխաներին փոխանցվում է աուտոզոմալ ռեցեսիվ ձևով և հայտնվում է շատ փոքր հասակից:Հետևյալ ախտանիշները բնորոշ են IV տիպի ֆոսֆատ շաքարախտին.

• ստորին ծայրամասերի valgus դեֆորմացիան, կմախքի տարբեր մասերի կորություն;
• ցավեր
• ճաղատություն և ատամի էմալի բարդ պաթոլոգիաներ;
• Ռենտգենյան ճառագայթները հայտնաբերում են ռախիտի բնորոշ նշաններ:

Ինչպե՞ս որոշել հիվանդությունը:

Ֆոսֆատ շաքարախտի համար կլինիկական առաջարկությունները պաթոլոգիական գործընթացի ախտորոշման հետ կապված ներառում են մի շարք ուսումնասիրությունների պարտադիր անցկացում, որոնք ուղղված են երիկամային tubules- ում ֆոսֆատի reabsorption- ի խանգարումների որոշմանը:

Ախտորոշման միջոցառումներից են.

• անանուն տվյալների հավաքում երեխայի ծնողների խոսքերից, որոնք նշում են կմախքի դեֆորմացիաների տեսքը, ոտքերի կորություն, ցնցված աճ և այլն:
• Առաջատար սինդրոմների ընտրությամբ փոքր հիվանդի օբյեկտիվ զննում.
• գենետիկ հետազոտություն X քրոմոսոմի անոմալիաների և հիպոֆոսֆատեմիայի զարգացման ժառանգական նախատրամադրվածության համար;
• ուրինալիզ, որի ընթացքում հսկայական քանակությամբ ֆոսֆատ միացություններ են գաղտնազերծված.
• Մանկական կմախքի ոսկորների ռենտգեն հետազոտություն `աճի գոտիներում օստեոմալազիայի, օստեոպորոզի, տարածքների առանձնահատուկ խանգարումների սահմանումներով.
• լաբորատոր արյան ստուգում `կալցիումի նորմալ կոնցենտրացիաներում ֆոսֆատի նվազեցման համար:

Բուժման հատկություններ

Մի քանի տասնամյակ առաջ ֆոսֆատ շաքարախտը բուժելը շատ դժվար էր, ուստի համարյա անհնար էր կանխել ոսկրերի բարդ դեֆորմացիաները: Այսօր ժամանակակից ախտորոշման շնորհիվ հնարավոր եղավ բարելավել վիճակագրությունը, համաձայն որի ՝ հիպոֆոսֆատեմիան հաջողությամբ ենթարկվում է բժշկական շտկմանը ՝ պայմանով, որ հիվանդությունը հայտնաբերվի վաղաժամ, և գտնվի թերապիայի իրավասու մոտեցում:

Ֆոսֆատ շաքարախտի բուժումը ներառում է.

• վիտամին D- ի բարձր դոզանների նշանակումը (25 հազարից 250 հազար միավոր / օր);
• կալցիումի, ֆոսֆորի օգտագործումը;
• A և E վիտամինների, ցիտրատային խառնուրդների ընդունում:

Ողնաշարի դեֆորմացիայի ֆիզիոթերապիան պետք է ներառի մասնագիտական ​​մերսման մի քանի դասընթացներ, ինչպես նաև օժանդակ կորսետի երկարատև կրում, ինչը թույլ կտա կմախքը զարգանալ ճիշտ դիրքում:

Հնարավո՞ր է կանխել հիվանդությունը:

Քանի որ հիվանդությունը ժառանգական է, այն հնարավոր է կանխել միայն հղիության պլանավորման ընթացքում գենետիկ խորհրդատվության ընթացքում երիտասարդ ընտանիքի դիտարկմամբ:

Գենետիկական խորհրդատվություն

Առանձնահատուկ ուշադրություն խնդրին պետք է տրվի այն զույգերին, որտեղ զուգընկերներից մեկը տառապում է այս հիվանդությունից: Իրավասու մասնագետը կբացատրի առողջ երեխա ունենալու հավանականությունը և նախազգուշացնում է երեխային բծախնդրության ռիսկերի մասին, որը կժառանգի իր ծնողներից մեկի հիվանդությունը:

Հիվանդության երկրորդական կանխարգելումը բաղկացած է պոտենցիալ հիվանդների ժամանակին նույնականացումից և փոքր երեխաների իրավասու բուժումից, ովքեր արդեն ունեն հիպոֆոսֆատեմիայի առաջին նշաններ:Խնդիրին վաղաժամ պատասխանելով ՝ երեխան ունի մի շարք բարդություններ և հետևանքներ, ներառյալ.

• ֆիզիկական և մտավոր զարգացման գործընթացում հետ մնալով հասակակիցներից.
• ողնաշարի և ստորին ծայրահեղությունների լուրջ դեֆորմացիաների հայտնվելը.
• ատամի էմալի համախառն պաթոլոգիա;
• աղիքի ոսկորների խեղում, դրա տրամագծերի նեղացում;
• միջին ականջի և լսողության կորուստի մեջ լսողական կեղևների զարգացման խախտում.
• ուրոլիտիասը և դրանից բխող երիկամային անբավարարությունը:

Առնչվող տեսանյութեր

Դոկտոր Կոմարովսկին երեխաների մոտ ռախիտի և վիտամին D- ի անբավարարության վերաբերյալ.

Ընդհանուր առմամբ, ֆոսֆատ շաքարախտի կանխատեսումը բարենպաստ է, բայց այդպիսի երեխաներին կարող է անհրաժեշտ լինել երկարատև վերականգնում և սոցիալական հարմարվել կյանքին ՝ զարգացած կմախքի դեֆորմացիաներով: Նման փոքր հիվանդները պետք է անընդհատ գրանցվեն դիսպանսերում և պարբերաբար խորհրդակցեն իրենց վիճակի մասին մասնագետների հետ (էնդոկրինոլոգ, նեֆրոլոգ):