Պիգմենտային ցիռոզ, հաե հեմոքրատոզ `պաթոլոգիայի բուժման ախտանիշներ և սկզբունքներ

Hemochromatosis- ը առաջին անգամ նկարագրվել է որպես առանձին հիվանդություն 1889 թվականին: Այնուամենայնիվ, հնարավոր էր ճշգրիտ որոշել հիվանդության պատճառները միայն բժշկական գենետիկայի զարգացման միջոցով:

Նման բավականին ուշ դասակարգումը խթանվեց հիվանդության բնույթով և դրա բավականին սահմանափակ բաշխմամբ:

Այսպիսով, ժամանակակից տվյալների համաձայն, աշխարհի բնակիչների 0,33% -ը ռիսկի է ենթարկվում հեմոքրոմատոզ: Ինչն է առաջացնում հիվանդությունը և որոնք են դրա ախտանիշները:

Hemochromatosis - ինչ է դա:

Այս հիվանդությունը ժառանգական է և բնութագրվում է ախտանիշների բազմազանությամբ և լուրջ բարդությունների և հարակից պաթոլոգիաների մեծ ռիսկով:

Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ հեմոքրոմատոզն ամենից հաճախ առաջացել է HFE գենի մուտացիայից:

Գեների անբավարարության արդյունքում տասներկումատնյա աղում երկաթի կլանման մեխանիզմը խաթարվում է:. Սա հանգեցնում է նրան, որ մարմինը կեղծ հաղորդագրություն է ստանում մարմնում երկաթի պակասի մասին և սկսում է ակտիվորեն և ավելցուկային քանակներով սինթեզել հատուկ սպիտակուց, որը կապում է երկաթը:

Սա հանգեցնում է ներքին օրգաններում հեմոսիդերի (գեղձի պիգմենտ) ավելցուկային ավանդույթի: Սպիտակուցների սինթեզի աճին զուգահեռ, տեղի է ունենում ստամոքս-աղիքային տրակտի ակտիվացում, ինչը հանգեցնում է աղի սննդից երկաթի ավելորդ կլանմանը:

Այսպիսով, նույնիսկ նորմալ սննդով, մարմնում պարունակվող երկաթի քանակը շատ անգամ ավելին է, քան նորմալը: Սա հանգեցնում է ներքին օրգանների հյուսվածքների ոչնչացման, էնդոկրին համակարգի հետ կապված խնդիրների և անձեռնմխելիության հետ:

Դասակարգումը ըստ տեսակների, ձևերի և փուլերի

Բժշկական պրակտիկայում բաժանվում են հիվանդության առաջնային և երկրորդային տեսակները: Այս դեպքում առաջնայինը, որը նույնպես կոչվում է ժառանգական, գենետիկական նախատրամադրվածության արդյունքն է: Երկրորդային հեմոքրոմատոզը գեղձային նյութափոխանակության գործընթացում ներգրավված ֆերմենտային համակարգերի աշխատանքում շեղումների զարգացման հետևանք է:

Հայտնի են ժառանգական (գենետիկական) հիվանդության չորս ձևերը.

• դասական
• անչափահաս;
• ժառանգական HFE- անբաժան տեսակներ.
• աուտոզոմային գերիշխող:

Առաջին տեսակը կապված է վեցերորդ քրոմոսոմի շրջանի դասական ռեցեսիվ մուտացիայի հետ: Այս տեսակը ախտորոշվում է դեպքերի ճնշող մեծամասնության դեպքում ՝ հիվանդների ավելի քան 95 տոկոսը տառապում է դասական հեոխրոմատոզից:

Անչափահասների հիվանդության տեսակը տեղի է ունենում մեկ այլ գենի ՝ HAMP- ի մուտացիայի արդյունքում: Այս փոփոխության ազդեցության տակ զգալիորեն ավելանում է հեպցիդինի սինթեզը, օրգանիզմում երկաթի նստվածքի համար պատասխանատու ֆերմենտը: Սովորաբար հիվանդությունը դրսևորվում է տասից մինչև երեսուն տարի անց:

HFE- չկարգավորված տեսակը զարգանում է, երբ HJV գենը ձախողվում է: Այս պաթոլոգիան ներառում է տրանսֆերերին -2 ընկալիչների հիպերակտիվացման մեխանիզմը: Արդյունքում, հեպցիդինի արտադրությունն ուժեղանում է: Անչափահաս տիպի հիվանդության տարբերությունն այն է, որ առաջին դեպքում գենը ձախողվում է, ինչը ուղղակիորեն պատասխանատու է երկաթին կապակցող ֆերմենտի արտադրության համար:

Մինչդեռ երկրորդ դեպքում մարմինը ստեղծում է սննդի մեջ երկաթի ավելցուկի բնութագրող պետություն, ինչը հանգեցնում է ֆերմենի արտադրությանը:

Ժառանգական հեմոքրատոիզի չորրորդ տեսակը կապված է SLC40A1 գենի անսարքության հետ:

Հիվանդությունը դրսևորվում է ծերության շրջանում և կապված է ֆերոպրոտինի սպիտակուցի ոչ պատշաճ սինթեզի հետ, որը պատասխանատու է երկաթի միացությունները բջիջներում տեղափոխելու համար:

Missense մուտացիայի պատճառները և ռիսկի գործոնները

Ժառանգական ժառանգության հիվանդության գենետիկական մուտացիան անձի նախատրամադրվածության հետևանք է:

Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ հիվանդների մեծ մասը սպիտակամորթ բնակիչներ են Հյուսիսային Ամերիկայում և Եվրոպայում, և ամենամեծ թվով մարդիկ, ովքեր տառապում են հեմոքրոմատոզով, նկատվում են Իռլանդիայի ներգաղթյալներից:

Ավելին, տարբեր տեսակի մուտացիաների տարածվածությունը բնորոշ է երկրագնդի տարբեր մասերին: Տղամարդիկ մի քանի անգամ ավելի հաճախ են ենթակա հիվանդությանը, քան կանայք: Վերջին շրջանում ախտանշանները սովորաբար զարգանում են դաշտանի հորմոնալ փոփոխություններից հետո `դաշտանադադարի հետևանքով:

Գրանցված հիվանդների շրջանում կանայք 7-10 անգամ պակաս են տղամարդկանցից: Փոփոխության պատճառները դեռ պարզ չեն: Անբեկանելիորեն ապացուցված է միայն հիվանդության ժառանգական բնույթը, և հետագծվում է նաև հեմոքրոմատոզի և լյարդի ֆիբրոզի առկայությունը:

Չնայած կապող հյուսվածքի աճը չի կարող ուղղակիորեն բացատրվել մարմնում երկաթի կուտակմամբ, հեմոքրոատոզով հիվանդների մինչև 70% -ը ուներ լյարդի ֆիբրոզ:

Ավելին, գենետիկ նախատրամադրվածությունն անպայմանորեն չի հանգեցնում հիվանդության զարգացմանը:

Բացի այդ, կա հեմոքրոմատոզի երկրորդական ձև, որը նկատվում է սկզբում նորմալ գենետիկայի ունեցող մարդկանց մոտ: Ռիսկի գործոնները ներառում են նաև որոշ պաթոլոգիա: Այսպիսով, փոխանցված ստեատեհեպատիտը (ճարպային հյուսվածքի ոչ ալկոհոլային տեղակայումը), տարբեր էթոլոգիաների քրոնիկ հեպատիտի զարգացումը, ինչպես նաև ենթաստամոքսային գեղձի արգելափակումը նպաստում են հիվանդության դրսևորմանը:

Հեմոքրոմատոզի ախտանիշները կանանց և տղամարդկանց մոտ

Նախկինում միայն մի շարք լուրջ սիմպտոմատիկ դրսևորումների զարգացումը հնարավորություն տվեց ախտորոշել այս հիվանդությունը:

Երկաթի չափազանց կուտակմամբ հիվանդը զգում է քրոնիկական հոգնածություն, թուլություն:

Այս ախտանիշը բնորոշ է հեմատոքրոմատոզով հիվանդների 75% -ին: Մաշկի պիգմենտացիան ուժեղացված է, և այս գործընթացը կապված չէ մելանինի արտադրության հետ: Մաշկը մթնում է այնտեղ երկաթի միացությունների կուտակման պատճառով: Մթություն է նկատվում հիվանդների ավելի քան 70% -ի մոտ:

Կուտակված երկաթի բացասական ազդեցությունը իմունային բջիջների վրա հանգեցնում է անձեռնմխելիության թուլացման: Հետևաբար, հիվանդության ընթացքի հետ մեկտեղ հիվանդի վարակվածությունը վարակների նկատմամբ մեծանում է ՝ նորմալ պայմաններում բավականին լուրջից մինչև banal և անվնաս:

Հիվանդների մոտ կեսը տառապում է համատեղ պաթոլոգիաներից, որոնք արտահայտվում են ցավի առաջացման դեպքում:

Նրանց շարժունակության վատթարացում էլ կա: Այս ախտանիշը տեղի է ունենում այն ​​պատճառով, որ երկաթի միացությունների ավելցուկը կատալիզացնում է հոդերում կալցիումի ավանդները:

Հնարավոր են նաև արտրիֆիկություն և սրտի անբավարարության զարգացում: Ենթաստամոքսային գեղձի վրա բացասական ազդեցություն հաճախ հանգեցնում է շաքարախտի: Ավելորդ երկաթը առաջացնում է քրտինքի գեղձի դիսֆունկցիան: Բավական հազվադեպ դեպքերում գլխացավեր են նկատվում:

Հիվանդության զարգացումը տղամարդկանց մոտ բերում է իմպոտենցիայի: Նվազեցված սեռական գործառույթը ցույց է տալիս մարմնի երկաթի բաղադրությամբ արտադրանքներով թունավորելու նշաններ: Կանանց մոտ հնարավոր է կարգավորել կանոնների ընթացքում ծանր արյունահոսություն:

Կարևոր ախտանիշ է լյարդի ավելացումը, ինչպես նաև որովայնի բավականին ուժեղ ցավը, որի տեսքում հնարավոր չէ նույնականացնել համակարգային.

Մի քանի ախտանիշների առկայությունը հուշում է հիվանդության ճշգրիտ լաբորատոր ախտորոշման անհրաժեշտության մասին:

Հիվանդության նշան է արյան մեջ հեմոգլոբինի բարձր պարունակությունը, որի միաժամանակյա ցածր պարունակությունը կարմիր արյան բջիջներում: 50%-ից ցածր երկաթով տրանսֆերինի հագեցվածության ցուցանիշները համարվում են հեմոքրոմատոզի լաբորատոր նշան:

Նրա հյուսվածքների բարձր խտությամբ լյարդի զգալի աճը նույնպես հիվանդության նշան է: Բացի այդ, հեմոքրոմատոզով նկատվում է լյարդի հյուսվածքի գույնի փոփոխություն:

Ինչպե՞ս է դա դրսևորվում երեխայի մեջ:

Վաղ հեմոքրոմատոզն ունի մի շարք առանձնահատկություններ ՝ սկսած մուտացիաներից, որոնք առաջացրել են այն համապատասխան քրոմոսոմի շրջաններում, մինչև բնորոշ կլինիկական պատկերը և դրսևորումները:

Նախևառաջ ՝ վաղ տարիքում հիվանդության ախտանիշները բազմիմաստ են:

Երեխաները բնութագրվում են պորտալի հիպերտոնիկ հիվանդությունը նշող ախտանիշների զարգացմամբ. Մշակում է սննդի ձուլման խախտում, փայծաղի և լյարդի միաժամանակյա աճ:

Պաթոլոգիայի զարգացումով սկսվում է բուժիչ էֆեկտների ծանր և դիմացկուն ասիցիտները `կաթիլային, որը ձևավորվում է որովայնի շրջանում: Հատկապես բնութագրվում է կերակրափողի varicose երակների զարգացումը:

Ո՞ր թեստերն ու ախտորոշիչ մեթոդներն են օգնում հայտնաբերել պաթոլոգիան:

Հիվանդությունը հայտնաբերելու համար օգտագործվում են լաբորատոր ախտորոշման մի քանի տարբեր մեթոդներ:

Սկզբնապես արյան նմուշառումն արվում է արյան կարմիր բջիջներում և պլազմայում հեմոգլոբինի մակարդակը ուսումնասիրելու համար:

Կատարվում է նաև երկաթի նյութափոխանակության գնահատում:

Դեֆերալ թեստը օգնում է հաստատել ախտորոշումը: Դա անելու համար կառավարվում է գեղձի դեղամիջոցի ներարկում, իսկ հինգ ժամ հետո վերցվում է մեզի նմուշ: Բացի այդ, ներքին օրգանների CT և MRI- ն իրականացվում է դրանց պաթոլոգիական փոփոխությունները որոշելու համար `չափի մեծացում, պիգմենտացիա և հյուսվածքի կառուցվածքի փոփոխություն:

Մոլեկուլային գենետիկական սկանավորումը թույլ է տալիս որոշել քրոմոսոմի վնասված մասի առկայությունը: Այս ուսումնասիրությունը, որն անցկացվել է հիվանդի ընտանիքի անդամների շրջանում, թույլ է տալիս նաև գնահատել հիվանդության առաջացման հավանականությունը նույնիսկ հիվանդության խանգարող իր կլինիկական դրսևորումների սկզբից առաջ:

Բուժման սկզբունքներ

Բուժման հիմնական մեթոդներն են մարմնում երկաթի պարունակության ցուցումների նորմալացումը և ներքին օրգանների և համակարգերի վնասների կանխումը: Դժբախտաբար, ժամանակակից բժշկությունը չգիտի, թե ինչպես նորմալացնել գեների ապարատը:

Արյունահոսություն

Բուժման ընդհանուր մեթոդը արյունահոսությունն է: Նախնական թերապիայի միջոցով շաբաթական հեռացվում է 500 մգ արյուն: Երկաթի պարունակության նորմալացումից հետո նրանք անցնում են պահպանման թերապիայի, երբ արյան նմուշառումը տեղի է ունենում յուրաքանչյուր երեք ամիսը մեկ:

Գործնականում կիրառվում է նաև երկաթով կապող դեղերի ներերակային կառավարում: Այսպիսով, chelators- ը թույլ է տալիս հեռացնել ավելցուկային նյութերը մեզի կամ ֆեկսով: Այնուամենայնիվ, գործողության կարճ ժամանակահատվածը անհրաժեշտ է դարձնում թմրամիջոցների կանոնավոր ենթամաշկային ներարկում `հատուկ պոմպերի օգնությամբ:

Հնարավոր բարդություններ և կանխատեսում

Գործնականում կանոնավոր խնամք ստացող հիվանդների կյանքի տևողությունը և կյանքի որակը չեն տարբերվում առողջ մարդկանցից:

Ավելին, ժամանակին բուժումը հանգեցնում է լուրջ բարդությունների: Դրանք ներառում են ցիռոզի և լյարդի անբավարարության զարգացում, շաքարային դիաբետ, երակների վնասում մինչև արյունահոսություն:

Կա կարդիոմիոպաթիայի և լյարդի քաղցկեղի զարգացման մեծ ռիսկ, նկատվում են նաև միջքաղաքային վարակներ:

Առնչվող տեսանյութեր

Այն մասին, թե ինչ է հեմոքրոմատոզը և ինչպես կարելի է այն բուժել, «Կեցցե առողջ» հեռուստատեսությամբ: Ելենա Մալիշևայի հետ.