Բնածին հիպոթիրեոզը վերաբերում է հիվանդությունների տարասեռ խմբին: Այն դրսևորվում է որպես վահանաձև գեղձի հորմոնների պակաս, որը զարգանում է հիպովիզային համակարգի կամ վահանաձև գեղձի դիսգենեզիայի արդյունքում:
Հիպոթիրեոզիզմի պատճառը կարող է լինել վահանաձև գեղձի հորմոնների և բոլոր տեսակի էկզոգեն գործոնների սինթեզի բնածին պաթոլոգիան (մայրական արգելափակում հակամարմինները, դեղերը և այլն):
Պարզ ասած ՝ բնածին հիպոթիրեոզիզմը ցանկացած ծագման հիպոթիրեոզ է, որը դրսևորվում է իրեն և ախտորոշվում է ծննդյան ժամանակ:
Բնածին հիպոթիրեոզ առաջացնող գործոններ
Բնածին հիպոթիրեոզիզմի դրվագների մոտավորապես 85% -ը սպորադիկ են: Նրանց ճնշող մեծամասնության պատճառը վահանաձև գեղձի դիսգենեզն է:
Բնածին հիպոթիրեոզիզմի պահերի մոտ 15% -ը պայմանավորված է վահանաձև գեղձի մոր հակամարմինների ազդեցությանը կամ T4 սինթեզի պաթոլոգիաների ժառանգությանը:
Բնածին հիպոթիրեոզիայի որոշ ձևեր այսօր ունեն գենետիկ մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են հիվանդության զարգացմանը:
Բնածին հիպոթիրեոզիայի հիմնական պատճառները
Վահանաձև գեղձի dysgenesis (թերզարգացում).
- Հիպոպլազիա (25-35%):
- Agenesis (23-43%):
- Դիստոպիա (35-43%):
T4 սինթեզի բնածին պաթոլոգիաները.
- Պենդրեդի համախտանիշ:
- Վահանաձև գեղձի պերօքսիդազի պաթոլոգիա:
- Նատրիումի յոդիդի համադրողի պաթոլոգիա:
- Թիրոգլոբուլինի պաթոլոգիա:
- Վահանաձև գեղձի հորմոնի դեոդինազի պաթոլոգիան:
Բնածին կենտրոնական հիպոթալամիկ-հիպոֆիզի հիպոթիրեոզ:
Մայրական հակամարմիններով հրահրված բնածին հիպոթիրեոզ:
Ինչ է տեղի ունենում հիպոթիրեոզով:
Պտղի նախածննդյան զարգացումը, որի համար ինչ-ինչ պատճառներով ենթաստամոքսային գեղձը բացակայում է կամ չի գործում, տեղի է ունենում մոր վահանաձև գեղձի հորմոնների պատճառով ՝ ներթափանցելով պլասենցիան:
Երբ երեխան ծնվել է, նրա արյան մեջ այս հորմոնների մակարդակը կտրուկ ընկնում է: Պտղի ներարգանդային առկայության պայմաններում, հատկապես նրա վաղ շրջանում, վահանաձև գեղձի հորմոնները պարզապես անհրաժեշտ են երեխայի կենտրոնական նյարդային համակարգի պատշաճ զարգացման համար:
Սա հատկապես կարևոր է ուղեղի նեյրոնների myelination մեխանիզմների համար:
Այս ժամանակահատվածում վահանաձև գեղձի հորմոնների պակասով ձևավորվում է երեխայի ուղեղային ծառի կեղևի թերզարգացում, որն անշրջելի է: Այն դրսևորվում է երեխայի մտավոր հետամնացության տարբեր աստիճաններով մինչև կրետինիզմ:
Եթե փոխարինման թերապիան սկսվի ժամանակին (կյանքի առաջին շաբաթ), ապա կենտրոնական նյարդային համակարգի զարգացումը գրեթե կհամապատասխանի նորմալ արժեքներին: Կենտրոնական նյարդային համակարգում թերության ձևավորմանը զուգահեռ, փոխհատուցվող բնածին հիպոթիրեոզով, տուժում է կմախքի և այլ ներքին օրգանների և համակարգերի զարգացումը:
Ախտանշաններ
Շատ դեպքերում, բնածին հիպոթիրեոզության կլինիկական ախտանշանները չեն նպաստում վաղ ախտորոշմանը: Նորածին երեխայի բնածին հիպոթիրեոզը կարելի է կասկածել դեպքերի միայն 5% -ի հիման վրա կլինիկական պատկերի ցուցիչների հիման վրա:
Բնածին հիպոթիրեոիզմի վաղ ախտանշանները.
- այտուցված փորը;
- երկարաձգված (ավելի քան 7 օր) հիպերբիլիրուբինեմիա;
- ցածր ձայն;
- umbilical hernia;
- ընդլայնված posterior fontanel;
- հիպոթենզիա;
- վահանաձև գեղձի խոշորացում;
- մակրոգլոսիա:
Եթե ժամանակին բուժական միջոցներ չեն ձեռնարկվում, ապա 3-4 ամիս հետո հայտնվում են հետևյալ ախտանիշները.
- կուլ տալու դժվարություն;
- աղքատ ախորժակ;
- փխրունություն;
- քաշի վատ աճ;
- մաշկի չորություն և գունատություն;
- հիպոթերմիա;
- մկանային հիպոթենզիա:
Վեց ամսվա կյանքից հետո երեխան ցույց է տալիս ֆիզիկական, հոգեմետոր զարգացման և անհամաչափ աճի հետաձգման նշաններ. Հիպերտելորիզմ, լայն ընկղմված քիթ, բոլոր տառատեսակների ուշ փակում (տես լուսանկարը):
Տեղեկատվությունը օգտակար կլինի, որոնք են կանանց մոտ հիպոթիրեոզության ախտանիշներն ու բուժումը, քանի որ բնածին հիվանդությունը մնում է հիվանդի հետ կյանքի ընթացքում:
Հիվանդությունների բուժում
Փոխարինող թերապիան պետք է ուղղված լինի արյան մեջ T4- ի արագ նորմալացմանը, որին հաջորդում է L-T4- ի չափաբաժնի ընտրությունը, որն ապահովում է T4- ի և TSH- ի լավ համակենտրոնացման կայուն պահպանում:
L-T4- ի նախնական առաջարկվող դոզան օրական կազմում է 10-15 մկգ / կգ մարմնի քաշ: Ավելին, կանոնավոր մոնիտորինգ և փորձաքննություն կպահանջվի L-T4- ի համարժեք դոզան ընտրելու համար:
Բնածին հիպոթիրեոզության կանխատեսումը
Հիվանդության կանխատեսումը հիմնականում կախված է L-T4 փոխարինող թերապիայի մեկնարկի ժամանակից: Եթե այն սկսեք նորածնի կյանքի առաջին երկու շաբաթվա ընթացքում, ֆիզիկական և հոգեմետորական զարգացման խախտումները գրեթե ամբողջությամբ անհետանում են:
Եթե փոխարինող թերապիայի մեկնարկի ժամանակը բաց է թողնվել, և այն չի սկսվում, հիվանդության ծանր զարգացման ռիսկը մեծանում է ՝ մինչև օլիգոֆրենիա և դրա լուրջ ձևեր:
Հիպոթիրեոիզմի բուժումը բավականին արդյունավետ է վահանաձև գեղձի հորմոնների պատրաստուկներով: Հիպոթիրեոզության համար առավել հուսալի դեղը համարվում է վահանաձև գեղձի հորմոն, որը ստացվել է սինթետիկորեն (արհեստականորեն) ստացված:
Այս դեղամիջոցի հետ փոխարինող թերապիայի միակ պայմանը կանոնավոր այցելությունն է բժշկին, որը պետք է ընտրի դեղամիջոցի ճշգրիտ դեղաչափը և այն շտկի բուժման ընթացքում:
Հիպոթիրեոզիայի ախտանիշները սկսում են անհետանալ, հիմնականում դեղամիջոցի առաջին շաբաթվա ընթացքում: Նրանց ամբողջական անհետացումը տեղի է ունենում մի քանի ամսվա ընթացքում: Կյանքի առաջին տարում և ավելի մեծ տարիքում գտնվող երեխաները պարզապես բուժման կարիք ունեն: Տարեցները և թուլացած հիվանդները ավելի դանդաղ են արձագանքում դեղը վերցնելուն:
- Եթե հիպոթիրեոզ առաջացավ վահանաձև գեղձի անբավարարության, «Հաշիմոտոյի» հիվանդության կամ ճառագայթային թերապիայի հետևանքով, ապա հավանական է, որ նրա բուժումը կտևի ողջ կյանքի ընթացքում: Իշտ է, լինում են դեպքեր, երբ Հաշիմոտոյի թիրեոիդիտով ենթաստամոքսային գեղձի գործառույթը վերականգնվել է ինքնաբուխ:
- Եթե այլ պաթոլոգիաները հիպոթիրեոզիայի պատճառներն են, հիմքում ընկած հիվանդությունը վերացնելուց հետո անհետանում են նաև հիպոթիրեոիզմի նշանները:
- Հիպոթիրեոզիայի պատճառը կարող է լինել որոշ դեղամիջոցներ, որոնց չեղարկումից հետո վահանաձև գեղձը նորմալանում է:
- Բուժման լատենտ ձևով հիպոթիրեոզը կարող է չպահանջել: Այնուամենայնիվ, հիվանդության առաջընթացը բաց չթողնելու համար հիվանդին անհրաժեշտ է մշտական բժշկական հսկողություն:
Լատենտ հիպոթիրեոզիզմի փոխարինող թերապիայի առավելությունների մասին ճշգրիտ տվյալներ այսօր մատչելի չեն, և գիտնականների կարծիքները տարբեր են: Նման դեպքերում, բուժման նպատակահարմարության մասին որոշում կայացնելիս, հիվանդը բժշկի հետ միասին քննարկում է բուժման ֆինանսական ծախսերի համադրելիությունը և նախատեսվող օգուտները դրա հետ կապված հնարավոր ռիսկերը:
Ուշադրություն դարձրեք: Սրտանոթային համակարգի հիվանդություններից և շաքարային դիաբետից տառապող հիվանդները հատկապես անհրաժեշտ են դեղորայքի ճիշտ դեղաչափով, քանի որ հորմոնի ավելցուկ ընդունումը հղի է անգինա պեկտորիսի կամ նախածննդյան ֆիբրիլյացիայի (սրտի ռիթմի խանգարում) առաջացման հետ:
Թերապիաներ
Բնածին հիպոթիրեոզիզմի ախտորոշմամբ, բժիշկը նշանակում է դեղեր, որոնք ներառում են նատրիումի լեվոթիրոքսին, որն ակտիվ նյութ է.
- Լեվոքսիլ:
- Սինթրոդ:
- Levotroid- ը:
Դեղամիջոցները պետք է ընդունվեն ըստ էնդոկրինոլոգի ցուցումների և նշանակման: 1.5-2 ամիս բուժումից հետո անհրաժեշտ է այցելել բժշկի, որպեսզի որոշի դոզայի ճշգրտությունը: Եթե պարզվում է, որ դոզան չափազանց փոքր է, հիվանդը ունենում է հիպոթիրեոզիայի ախտանիշներ.
- Քաշի բարձրացում:
- Փորկապություն
- Տառապանք
- Սառնասրտություն
Եթե դոզան գերազանցում է, ախտանիշները մի փոքր տարբերվում են.
- Անքնություն
- Դողալով:
- Նյարդայնություն:
Սրտային անբավարարություն ունեցող հիվանդների մոտ, բուժման սկզբում սովորաբար նշանակվում է լեվոթիրոքսինի փոքր դոզան, որն անհրաժեշտության դեպքում աստիճանաբար ավելանում է: Եթե ախտորոշման պահին հիպոթիրեոզը ծանր է, ապա անընդունելի է բուժումը հետաձգելը:
Կարևոր է: Համապատասխան բուժման բացակայության դեպքում երեխաների մոտ բնածին հիպոթիրեոզ կարող է հանգեցնել հազվագյուտ, բայց շատ կյանքին վտանգ սպառնացող պայմանի `հիպոթիրեոիդ կոմա (միքսեդեմա կոմա): Այս հիվանդության բուժումն իրականացվում է բացառապես հիվանդանոցում ՝ վահանագեղձի հորմոնների պատրաստուկների ներերակային կառավարմամբ ինտենսիվ թերապիայի բաժանմունքում:
Եթե շնչառական ֆունկցիան խանգարված է, օգտագործվում է թոքերի օդափոխման արհեստական ապարատ: Հիվանդը անցնում է լիարժեք բժշկական զննում սրտի միաժամանակյա պաթոլոգիաների առկայության համար: Եթե դրանք հայտնաբերվեն, նշանակվում է համապատասխան բուժում:
Երեխայում հիպոթիրեոզիզմի կանխարգելում
Հղիության ընթացքում հիպոթիրեոզը պետք է բուժվի հատուկ խնամքով, քանի որ դա կարող է ազդել պտղի զարգացման վրա և առաջացնել լուրջ բնածին պաթոլոգիաներ:
- Հղի կնոջ մոտ հիպոթիրեոզով անհրաժեշտ է անհապաղ սկսել բուժումը: Եթե հիվանդությունը ախտորոշվում է հղիությունից առաջ, կինը պետք է անընդհատ վերահսկի վահանաձև գեղձի մակարդակը և իրականացնի դեղամիջոցի սահմանված չափաբաժնի համապատասխան շտկում: Երեխա կրելիս հորմոնի անհրաժեշտությունը կարող է աճել 25-50% -ով:
- Բուժման անհրաժեշտությունը կարող է առաջանալ հետծննդաբերական հիպոթիրեոզով: Յուրաքանչյուր նոր հղիության սկիզբով կինը պետք է անցնի լիարժեք հետազոտություն հիպոթիրեոիզմի համար: Երբեմն հիպոթիրեոզից հետո հետծննդյան ձևը ինքնուրույն հեռանում է, իսկ այլ դեպքերում ՝ հիվանդությունը տևում է կնոջ կյանքի ընթացքում:
Սպասարկման թերապիա
Ամենից հաճախ հիպոթիրեոզության բուժումը ցմահ է, ուստի բժշկի առաջարկած դեղը պետք է ընդունվի նպատակին համապատասխան: Երբեմն բնածին հիպոթիրեոզ զարգանում է, ուստի հորմոնի չափաբաժինը ժամանակ առ ժամանակ պահանջում է բարձրացում ՝ վահանաձև գեղձի ֆունկցիայի թուլացման արագությանը համապատասխան:
Վահանաձև գեղձի հորմոնների պատրաստուկներ ընդունող շատ հիվանդների մոտ դրանց դուրս գալուց հետո հիպոթիրեոզիայի ախտանիշները զարգանում են նորացված ուժով: Նման իրավիճակում դեղերը պետք է վերսկսվեն:
Բնածին հիպոթիրեոզը կարող է զարգանալ որպես վարակիչ հիվանդության բարդություն: Այս դեպքում հիմքում ընկած հիվանդության բուժումից հետո վահանաձև գեղձի ֆունկցիան ամբողջությամբ վերականգնվում է: Դրա գործունակությունը ստուգելու համար կատարվում է վահանաձև գեղձի հորմոնների պատրաստուկների օգտագործման ժամանակավոր ընդհատում:
Այս դուրսբերմամբ հիվանդներից շատերը նկատում են հիպոթիրեոզիզմի հիմնական ախտանիշների ժամանակավոր վերադարձը: Դա այն է, որ մարմինը, որոշ ուշացումով, ազդանշաններ է ուղարկում վահանաձև գեղձին գործառույթները վերսկսելու անհրաժեշտության մասին:
Եթե գեղձը հետագայում ի վիճակի է ինքնուրույն հաղթահարել, բուժումը կարող է չեղարկվել: Դե, եթե հորմոնի արտադրությունը մնում է ցածր, ապա հարկավոր է վերսկսել դեղը վերցնելը:
Վահանաձև գեղձի հորմոնների պատրաստուկներ ընդունելը պահանջում է, որ հիվանդը տարեկան 2 անգամ այցելի բժշկական հաստատություն (պլանավորված ստուգման համար): Հիվանդները ստուգվում են վահանաձև գեղձի խթանող հորմոնի համար (TSH): Ուսումնասիրության արդյունքը ցույց է տալիս հորմոնի կոնցենտրացիայի համապատասխանությունը ստանդարտներին:
